Atrophie optique isolée autosomique récessive
Atrophie optique non syndromique autosomique récessive
Définition
Atrophie optique héréditaire rare caractérisée par l'apparition précoce d'une dégénérescence du nerf optique, sans autres symptômes systémiques. Les manifestations cliniques comprennent une pâleur papillaire, une déficience visuelle sévère mais lentement progressive et, chez certains patients, un scotome paracentral, une photophobie et une dyschromatopsie.
Orphanet, fiche ORPHA:98676, licence CC BY 4.0.