Atrophie optique autosomique dominante classique
Atrophie optique autosomique dominante de KjerAtrophie optique dominante de type 1Maladie de Kjer
Définition
Maladie neuro-ophtalmologique rare qui est l'une des formes les plus courantes de neuropathie optique héréditaire caractérisée par une perte visuelle bilatérale progressive avec un début au cours de la première décennie de la vie, associée à une pâleur du disque optique, une baisse d'acuité visuelle, une altération du champ visuel et de la vision des couleurs.
Orphanet, fiche ORPHA:98673, licence CC BY 4.0.