Syndrome de délétion non distale 12q

Définition

Monosomie partielle des autosomes caractérisée par une combinaison variable de retard de développement, de déficience intellectuelle, d'anomalies ectodermique/génito-urinaires/cardiaques (ces dernières étant mineures) et de dysmorphie caractéristique (front proéminent et oreilles d'implantation basse). La combinaison spécifique des signes dépend de la taille et des points de cassure des régions délétées.

Orphanet, fiche ORPHA:96160, licence CC BY 4.0.