Syndrome de délétion distale 14q

Définition

Anomalie chromosomique rare associée à diverses caractéristiques phénotypiques en fonction de la taille de la délétion. Les caractéristiques cliniques peuvent inclure un retard global de développement, une hypotonie, des malformations cardiaques congénitales, une dysmorphie (front haut, petites fentes palpébrales, épicanthus, blépharophimosis, pont nasal large et plat, philtrum large, lèvre supérieure fine, palais ogival, menton pointu, oreilles malformées). Des cris aigus de faible intensité, des crises convulsives et diverses anomalies dentaires et ophtalmologiques ont également été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:96150, licence CC BY 4.0.