Syndrome de monosomie 22

Définition

Syndrome rare d'anomalie des autosomes dont le phénotype est très variable, caractérisé typiquement par une petite taille, des anomalies articulaires (dysplasie, hyperlaxité articulaire, contractures, dislocation), des anomalies cardiaques congénitales et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, front haut, proéminent, étroit et/ou avec présence de poils, épicanthus, fentes palpébrales petites et/ou inclinées vers le haut, pont nasal large, haut ou déprimé et malformations des oreilles). En l'absence de décès prématuré, les patients connaissent un retard de développement moteur et une déficience intellectuelle.

Orphanet, fiche ORPHA:96123, licence CC BY 4.0.