Syndrome de duplication distale 11q

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 11. Le phénotype est très variable, et se caractérise principalement par une dysmorphie craniofaciale (brachycéphalie/plagiocéphalie, oreilles implantées basses et ourlées vers l'arrière, philtrum court, micrognathie) et un déficit intellectuel. Une petite taille et des convulsions peuvent aussi être associées, ainsi que des anomalies cardiaques (comme une communication interauriculaire), squelettiques (dont une brachy-syndactylie) et génitales (micropénis, cryptorchidie). Des anomalies neurodéveloppementales (insensibilité à la douleur, surdité neurosensorielle, trouble du langage expressif) et neuropsychiatriques (signes autistiques, hallucinations auditives, se parler à soi-même) ont aussi été rapportées.

Orphanet, fiche ORPHA:96103, licence CC BY 4.0.