Syndrome de duplication distale 2q

Définition

Une anomalie chromosomique rare causée par la duplication partielle du bras long du chromosome 2. Elle se caractérise par un retard psychomoteur modéré, un léger déficit intellectuel, une dysmorphie faciale (implantation haute des cheveux, front proéminent, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, oreilles larges, implantées basses et/ou en rotation postérieure, pont nasal déprimé/large, pointe nasale proéminente, vermillon supérieur fin), une clino-/camptodactylie, et des dimensions corporelles normales ou accrues. Des anomalies génitales (hypospadias, cryptorchidie, scrotum en châle) et une petite taille peuvent être observées.

Orphanet, fiche ORPHA:96094, licence CC BY 4.0.