Syndrome de Hajdu-Cheney
Acro-ostéolyse autosomique dominanteAcrostéolyse autosomique dominanteArthro-dento-ostéodysplasieDysplasie acro-dento-osseuseSyndrome de Cheney
Définition
Anomalie squelettique autosomique dominante rare, caractérisée par une résorption osseuse progressive des phalanges distales (acro-ostéolyse), une ostéoporose progressive, une dysmorphie cranio-faciale distincte, des anomalies dentaires, parfois en association avec des pathologies rénales.
Orphanet, fiche ORPHA:955, licence CC BY 4.0.