Ataxie cérébelleuse type Caïman

Définition

Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive rare caractérisée par une hypotonie présente dès la naissance, un retard psychomoteur marqué et un dysfonctionnement cérébelleux important (se manifestant par un nystagmus, un tremblement intentionnel, une dysarthrie, une démarche ataxique et une ataxie tronculaire), décrite dans une population isolée du Grand Cayman. Une hypoplasie cérébelleuse, observée par tomodensitométrie, peut être associée.

Orphanet, fiche ORPHA:94122, licence CC BY 4.0.