Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges

Définition

Le syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges se caractérise par un déficit intellectuel sévère associé à une épilepsie, à une hypoplasie des extrémités des phalanges et une antéposition de l'anus. Il a été décrit chez deux soeurs nées de parents consanguins. La transmission de ce syndrome est autosomique récessive. Des anomalies de deux régions chromosomiques, l'une située sur le chromosome 1 et l'autre située sur le chromosome 14 seraient à l'origine de la maladie.

Orphanet, fiche ORPHA:94066, licence CC BY 4.0.