Dysplasie pelviscapulaire

Définition

Dysostose rare caractérisée par l'association d'une dysplasie pelviscapulaire, d'anomalies épiphysaires, d'une petite taille et d'anomalies craniofaciales. La dysmorphie faciale se caractérise par une macrocéphalie avec front proéminent, un hypertélorisme, des fentes palpébrales étroites, des yeux enfoncés dans les orbites, un strabisme, des oreilles d'implantation basse, orientées vers l'arrière et malformées, une dysplasie des cornets, un petit menton, un cou court avec des plis cutanés excédentaires et une ligne frontale basse.

Orphanet, fiche ORPHA:93333, licence CC BY 4.0.