Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
ADTKD-HNF1BDiabète juvénile type 5HNF1B-MODYMODY5Néphropathie associée à HNF1BSyndrome RCAD
Définition
Forme de néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante (NTAD) due à des mutations du gène HNF1B ou à une délétion complète du gène, qui se caractérise par une néphrite tubulo-interstitielle chronique se manifestant par une analyse urinaire non significative et une insuffisance rénale à progression lente. Elle peut être associée à une dysplasie rénale kystique, à un diabète à début précoce et à des manifestations extra-rénales.
Orphanet, fiche ORPHA:93111, licence CC BY 4.0.