Syndrome d'achalasie-microcéphalie

Définition

Syndrome génétique extrêmement rare caractérisé par l'association d'une microcéphalie, d'une déficience intellectuelle et d'une achalasie (avec des symptômes de toux, de dysphagie, de vomissements, de retard de croissance staturo-pondérale et d'aspiration apparaissant dans la petite enfance). L'exposition prénatale à la méfloquine a été rapportée dans un seul cas.

Orphanet, fiche ORPHA:929, licence CC BY 4.0.