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Syndrome d'Abruzzo-Erickson

Syndrome de fente palatine-colobome-surdité

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:921 · ICD 10 Q87.8

Définition

Syndrome avec fente oro-faciale caractérisé par une fente palatine, un colobome oculaire, un hypospadias, une surdité de transmission et neurosensorielle, une petite taille et une synostose radio-ulnaire.

Orphanet, fiche ORPHA:921, licence CC BY 4.0.