Syndrome d'Aase-Smith type 1
Syndrome d'hydrocéphalie-fente palatine-raideur articulaire
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par des contractures articulaires sévères, une malformation de Dandy-Walker associée à une hydrocéphalie et une fente palatine. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
Orphanet, fiche ORPHA:916, licence CC BY 4.0.