Syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:91494 · ICD 10 Q87.8

Définition

Le syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus est caractérisé par l'association d'un colobome maculaire bilatéral, d'une fente palatine, et d'un hallux valgus. Il a été décrit chez un frère et sa soeur. Des anomalies du bassin, des membres et des doigts ont également été rapportées. Le mode de transmission est autosomique récessif.

Orphanet, fiche ORPHA:91494, licence CC BY 4.0.