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Déficit en aromatase

Déficit congénital en oestrogènes

Maladie · Pathologie · ORPHA:91 · ICD 10 E25.8 · ICD 11 5A9Y

Définition

Le déficit en aromatase perturbe la synthèse d'oestradiol, ce qui conduit à un hirsutisme chez les mères enceintes d'un enfant affecté, un pseudo-hermaphrodisme et une virilisation chez les femmes ; ainsi qu'à une grande taille, une ostéoporose et une obésité chez les hommes.

Orphanet, fiche ORPHA:91, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A9Y · Autres troubles de la puberté