Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en P14/LAMTOR2
Syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en LAMTOR2Syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en P14Syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en protéine P14/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2
Définition
Le syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en p14 se caractérise par une petite taille, une hypopigmentation, des traits faciaux grossiers et de fréquentes infections bronchopulmonaires par Streptococcus pneumoniae.
Orphanet, fiche ORPHA:90023, licence CC BY 4.0.