Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce se caractérise par une ataxie cérébelleuse pure évoluant lentement et associée à une dysarthrie. Il a été décrits chez 53 cas issus de 26 familles d'origine canadienne. Le mode de transmission est de type autosomique récessif. Différentes mutations du gène SYNE1 ont été identifiées par clonage positionnel.

Orphanet, fiche ORPHA:88644, licence CC BY 4.0.