Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique
Insensibilité congénitale à la douleur associée à SCN9A
Définition
Neuropathie périphérique génétique rare caractérisée par une insensibilité congénitale complète aux stimuli douloureux, généralement associée à une arthropathie neuropathique. Par ailleurs, les patients sont typiquement anosmiques.
Orphanet, fiche ORPHA:88642, licence CC BY 4.0.