Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie
Syndrome d'Irons-BhanSyndrome d'Irons-Bianchi
Définition
Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie est caractérisé par un lymphoedème congénital des membres inférieurs, une communication inter-auriculaire, et des traits caractéristiques (visage rond avec front proéminent, racine du nez plate avec pointe nasale large, épicanthus, lèvre supérieure fine et fossette au menton). Il a été décrit chez deux frères et leur soeur. Le mode de transmission semble autosomique récessif.
Orphanet, fiche ORPHA:86915, licence CC BY 4.0.