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Syndrome de lymphoedème-anomalie cérébrale artérioveineuse-hypertension pulmonaire primitive

Syndrome de lymphoedème-anomalie cérébrale artérioveineuse-hypertension pulmonaire idiopathique

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:86914 · ICD 10 Q28.3

Définition

Syndrome de lymphoedème-anomalie cérébrale artério-veineuse est caractérisé par l'association variable de malformations artérioveineuses cérébrales, de lymphoedèmes des membres inférieurs et d'hypertension artérielle pulmonaire. Il a été décrit chez une femme et quatre de ses enfants. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.

Orphanet, fiche ORPHA:86914, licence CC BY 4.0.