Neutropénie sévère congénitale liée à l'X
Définition
La neutropénie sévère congénitale liée à l'X est un syndrome d'immunodéficience caractérisé par de sévères infections bactériennes récurrentes, une neutropénie congénitale sévère et une monocytopénie. Il a été décrit chez cinq individus masculins appartenant à trois générations d'une même famille. Ce syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X, et est lié à des mutations du gène WAS, codant pour la protéine WASP.
Orphanet, fiche ORPHA:86788, licence CC BY 4.0.