Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel

Définition

Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X, caractérisée par quelques mois de développement normal, suivis d'une évolution neurodégénérative progressive avec perte graduelle de la vision, développement d'une tétraplégie spastique, convulsions, microcéphalie, retard de croissance et décès précoce.

Orphanet, fiche ORPHA:85336, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8A2Y · Autres troubles avec déficience neurocognitive comme caractéristique majeure