Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement

Définition

Le syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement est caractérisé par une épilepsie, des difficultés d'apprentissage, une macrocéphalie et un comportement agressif. Il a été décrit chez des hommes appartenant à quatre générations d'une même famille. Il se transmet sur le mode récessif lié à l'X, et est probablement dû à des mutations du gène codant pour la synapsine I (Xp11.3-q12).

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