Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une cataracte congénitale ou précoce (généralement bilatérale), un retard de développement, des symptômes neurologiques progressifs (ataxie, spasticité et parfois crises d'épilepsie) et des troubles cognitifs légers à modérés. Les autres manifestations cliniques majeures sont une hypotonie tronculaire, une dysarthrie, des signes cérébelleux (titubation du tronc et tremblements intentionnels) et une neuropathie périphérique (faiblesse progressive des muscles des membres inférieurs). Une hypomyélinisation associée à des anomalies périventriculaires de la substance blanche est également observée. Certains patients peuvent présenter une légère opacité du cristallin et une absence de cataracte.

Orphanet, fiche ORPHA:85163, licence CC BY 4.0.