Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser

Définition

Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires scapulopéronéale, une atteinte légère des muscles faciaux, une dysphagie et une gynécomastie. On associe également des taux sériques élevés de créatine kinase et des anomalies mixtes myopathiques et neurogènes.

Orphanet, fiche ORPHA:85146, licence CC BY 4.0.