Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire
Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire
Définition
Le syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire est caractérisé par une ambiguïté sexuelle chez des hommes 46,XX (SRY-négatif), avec une hyperkératose palmoplantaire et une prédisposition aux carcinomes spino-cellulaires. A ce jour, cinq cas (dont quatre frères) ont été décrits. L'étiologie est inconnue.
Orphanet, fiche ORPHA:85112, licence CC BY 4.0.