Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire
H-SMDSyndrome d'hypomyélinisation-dysplasie spondylo-métaphysaireSyndrome de leucoencéphalopathie-SEMDSyndrome de leucoencéphalopathie-chondrodysplasie métaphysaire
Définition
Maladie neurologique rare, d'origine génétique, caractérisée par l'association d'une leucodystrophie hypomyélinisante avec une dysplasie spondylo-métaphysaire. Au cours de la petite enfance, les patients présentent une absence ou un retard d'acquisition de la marche autonome, une lente détérioration des fonctions motrices, une spasticité, une ataxie, une faiblesse proximale et des contractures articulaires. Parmi les autres manifestations figurent un léger trouble cognitif, une petite taille, une scoliose, une déformation et une hypertrophie des articulations, une dysarthrie, un nystagmus, des défauts visuels et une légère dysmorphie, entre autres. Le mode de transmission est récessif et lié à l'X.
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