Syndrome de macrostomie-anomalies préauriculaires-ophtalmoplégie externe

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une macrostomie ou des anomalies du contour buccal, des appendices ou des sinus pré-auriculaires, et un ptosis uni- ou bilatéral dû à une ophtalmoplégie externe. Le syndrome appartient au spectre oculo-auriculo-vertébral, un trouble du développement affectant les structures dérivées des premier et deuxième arcs branchiaux.

Orphanet, fiche ORPHA:83619, licence CC BY 4.0.