Syndrome CAMOS
SCAR5Syndrome d'ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle-atrophie optique-anomalies cutanées
Définition
Le syndrome CAMOS est caractérisé par l'association d'une ataxie congénitale non progressive, d'un déficit intellectuel sévère, d'une atrophie optique et d'anomalies structurales des vaisseaux cutanés. Il a été décrit chez cinq enfants appartenant à une grande famille libanaise consanguine. Une petite taille et une microcéphalie ont également été rapportées. Le mode de transmission est autosomique récessif.
Orphanet, fiche ORPHA:83472, licence CC BY 4.0.