Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus
Anomalie thymique isolée due à une aplasie/hypoplasie thymiqueAplasie/hypoplasie isolée du thymusAplasie/hypoplasie thymique congénitale isoléeAthymie congénitale isoléeSyndrome de Nezelof
Définition
Déficit immunitaire primaire rare à transmission autosomique ou récessive liée à l'X, caractérisé par une atrophie du thymus en l'absence d'autres anomalies congénitales, avec un déficit profond en lymphocytes T, alors que les taux d'immunoglobulines sériques sont normaux ou au-dessus de la normale. Les patients présentent des infections chroniques ou récurrentes dans la petite enfance, notamment des candidoses, des infections cutanées, pulmonaires et urinaires, des diarrhées chroniques et un retard de croissance.
Orphanet, fiche ORPHA:83471, licence CC BY 4.0.