Syndrome de déficit en créatine

Définition

Groupe d'erreurs innées du métabolisme de la créatine, caractérisées par un retard global de développement, une déficience intellectuelle et des troubles neurologiques (crises convulsives, mouvements anormaux, myopathie) et des troubles comportementaux associés. Deux défauts de biosynthèse de la créatine : le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase et le déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase, ainsi qu'un déficit en transporteur de créatine lié à l'X font partie du syndrome.

Orphanet, fiche ORPHA:79172, licence CC BY 4.0.