Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie

Définition

Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une hypoplasie malaire et mandibulaire, une microcéphalie, des malformations de l'oreille associées à une surdité de transmission, une dysmorphie faciale caractéristique (recoupement important avec le syndrome de Treacher Collins), un retard de développement et une déficience intellectuelle.

Orphanet, fiche ORPHA:79113, licence CC BY 4.0.