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Syndrome de Lujan-Fryns

Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle liée à l'X

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:776 · ICD 10 Q87.8

Définition

Le syndrome de Lujan-Fryns ou syndrome marfanoïde avec déficit intellectuel lié à l'X est une forme syndromique de déficit intellectuel liée à l'X, associée à une grande taille marfanoïde, une dysmorphie faciale caractéristique et des troubles comportementaux.

Orphanet, fiche ORPHA:776, licence CC BY 4.0.