Tortuosité artériolaire rétinienne familiale isolée
Syndrome d'hémorragie de la rétine-tortuosité vasculaireTortuosité artériolaire rétinienne familialeTortuosité des artères de la rétineTortuosité des artérioles rétiniennes
Définition
Maladie génétique rare des petites artères cérébrales caractérisée par une tortuosité marquée et isolée des artérioles rétiniennes de deuxième et troisième ordre avec système veineux et artérioles de premier ordre normaux, généralement localisée dans la région maculaire et péripapillaire, se développant dans l'enfance ou au début de l'âge adulte. La maladie peut être asymptomatique, bien que la plupart des patients présentent une perte transitoire de la vision de degré variable due à une hémorragie rétinienne après exercice physique ou traumatisme mineur.
Orphanet, fiche ORPHA:75326, licence CC BY 4.0.