Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique rare caractérisé par un retard de développement, un trouble de la motilité viscérale d'origine neuropathique (entraînant une mégavessie neurologique et parfois un syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique), des calcifications intracérébrales et une dysmorphie faciale (front large, fentes palpébrales inclinées vers le bas, strabisme, oreilles décollées d'implantation basse et rétrognathie). Des microcéphalies et des anomalies rénales ont également été rapportées.

Orphanet, fiche ORPHA:73246, licence CC BY 4.0.