Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte

Définition

Maladie neurologique rare caractérisée par une cataracte bilatérale, une malformation de Dandy-Walker et une amyotrophie spinale distale infantile. Les patients présentent une faiblesse musculaire distale symétrique progressive et une atrophie progressive des membres inférieurs (et, dans une bien moindre mesure, des membres supérieurs), ainsi qu'une diminution des réflexes tendineux dans les membres inférieurs et supérieurs.

Orphanet, fiche ORPHA:73245, licence CC BY 4.0.