Déficit en galactose-1-phosphate uridylyltransférase
Déficit en GALTGalactosémie de type 1Galactosémie de type IGalactosémie par déficit en GALTGalactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridylyltransferase
Définition
Groupe de galactosémies caractérisées par un déficit en GALT, dont les signes cliniques chez les personnes atteintes varient en fonction de l'activité résiduelle de la GALT, allant de la galactosémie classique, se traduisant par des complications potentiellement létales chez les nourrissons non traités, déclenchées par l'allaitement maternel ou la consommation de préparations pour nourrissons contenant du lactose ou du galactose, ainsi que par des complications à long terme malgré un régime alimentaire adapté (activité GALT < 1 %), à un phénotype moins grave (activité GALT comprise entre 1 à 10 %) ou à des formes totalement asymptomatiques (activité GALT comprise entre 25 et 30 %).
Orphanet, fiche ORPHA:723094, licence CC BY 4.0.