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Syndrome 3C

Dysplasie cranio-cérébello-cardiaqueSyndrome de Ritscher-Schinzel

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:7 · ICD 10 Q87.8

Définition

Le syndrome 3C est un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par des anomalies craniofaciales (occiput et front proéminents, hypertélorisme, colobome oculaire, fente palatine), cérébelleuses (malformation de Dandy-Walker, hypoplasie cérébrale du vermis) et cardiaques (tétralogie de Fallot, communication atrioventriculaire).

Orphanet, fiche ORPHA:7, licence CC BY 4.0.