Syndrome d'anomalies ophtalmologiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
Trouble du neurodéveloppement associé à BRPF1
Définition
Syndrome génétique rare caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle, des anomalies ophtalmologiques et des traits faciaux dysmorphiques de type ptosis et visage rond.
Orphanet, fiche ORPHA:698090, licence CC BY 4.0.