Syndrome de retard global de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalie pseudo-Pelger-Huët
Trouble du neurodéveloppement associé à TMEM147
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, un retard sévère ou une absence totale de langage, ainsi que des troubles de la motricité. Tous les patients atteints présentent une dysmorphie de type visage grossier, front proéminent, pont nasal déprimé, philtrum long et lisse, bouche en forme de tente et oreilles d'implantation basse. Des troubles du comportement, notamment une tendance à l'automutilation, une hyperactivité, une agressivité et des accès de colère, sont rapportés chez la majorité des patients. Des anomalies de la lobulation du noyau, rappelant l'anomalie de Pelger-Huët, sont fréquemment mis en évidence à l'examen cytologique.
Orphanet, fiche ORPHA:698085, licence CC BY 4.0.