Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasonnée-dysmorphie craniofaciale

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie et une voix nasonnée typique associée à un retard de langage. Une dysmorphie craniofaciale caractéristique est observée : un front haut et plat, des sourcils droits et épais, des yeux enfoncés dans les orbites, des fentes palpébrales orientées vers le haut, un nez court et triangulaire et des narines antéversées, une lèvre supérieure fine, une micrognathie/rétrognathie légère et des oreilles d'implantation basse. Des troubles alimentaires, des convulsions, des troubles du comportement, ainsi que diverses déformations squelettiques et des mains/pieds peuvent également être observés chez certains patients. Le syndrome peut se développer chez les patients porteurs d'une mutation ou d'une délétion intragénique du gène CNOT2, ou d'une microdélétion en 12q15q21.

Orphanet, fiche ORPHA:697760, licence CC BY 4.0.