Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale
Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-glomérulonéphrite membranoproliférative
Définition
Lymphoedème syndromique extrêmement rare caractérisé par une hypotrichose précoce, un lymphoedème infantile et une télangiectasie variable, en particulier au niveau des paumes des mains.
Orphanet, fiche ORPHA:69735, licence CC BY 4.0.