Syndrome de retard global du développement-déficience intellectuelle-microcéphalie-petite taille-accumulation intracérébral de fer

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard global et sévère de développement apparaissant dès la petite enfance (se manifestant principalement par un retard dans l'acquisition de la position assise et de la marche, voire une incapacité à marcher), une déficience intellectuelle sévère avec une parole minimale ou absente, des signes d'atteinte pyramidale (notamment une spasticité des membres inférieurs, une hyperréflexie, une démarche spastique et des contractures des pieds), une petite taille, une microcéphalie et une dysmorphie faciale (notamment un visage allongé, un strabisme, un philtrum court, une bouche ouverte, des lèvres charnues ou une lèvre inférieure éversée et des anomalies dentaires). Des crises épileptiques et des mouvements dystoniques/dyskinétiques peuvent également être présents chez certains patients.

Orphanet, fiche ORPHA:697067, licence CC BY 4.0.