Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à EPHB4

Définition

Malformation capillaire-malformation artérioveineuse rare, caractérisée par des malformations capillaires cutanées multifocales de couleur rose à rouge, principalement localisées sur les extrémités, le tronc, la tête et le cou. On observe fréquemment des taches de Bier, des épistaxis et des télangiectasies sur les lèvres, la région péri-orale et la partie supérieure du thorax. Des malformations artérioveineuses et des fistules touchant les muscles, les os, la colonne vertébrale et le cerveau peuvent également être présentes. A l'exception des malformations capillaires, la plupart des patients sont asymptomatiques. Les antécédents familiaux de malformations capillaires sont souvent observés.

Orphanet, fiche ORPHA:693912, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LC50.Y · Autres malformations vasculaires capillaires développementales de la peau