Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à RASA1

Définition

Malformation capillaire - malformation artérioveineuse rare caractérisée par des lésions cutanées isolées ou multiples, formant des macules rondes à ovales allant du rose au rouge violacé ou brun rougeâtre, réparties de manière aléatoire sur le corps. Un halo périlésionnel clair est généralement visible sur la peau. Ces lésions peuvent être accompagnées ou pas de malformations artérioveineuses/fistules artérioveineuses touchant les muscles, les os, la colonne vertébrale et le cerveau. Le syndrome de Parkes Weber avec distribution segmentaire peut également être présent. À l'exception des malformations capillaires, la plupart des patients sont asymptomatiques. Les antécédents familiaux de malformations capillaires sont fréquents.

Orphanet, fiche ORPHA:693907, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LC50.Y · Autres malformations vasculaires capillaires développementales de la peau