Dysostose avec brachydactylie

Définition

Groupe de maladies rares caractérisées par une brachydactylie due à un développement anormal des phalanges et/ou des métacarpiens. La brachydactylie fait partie d'un ensemble de malformations des membres caractérisées par une dysostose, qui se traduit par un développement anormal de certains os, soit de manière isolée, soit en association avec d'autres anomalies squelettiques. Ces maladies touchent principalement le squelette, bien que des manifestations extrasquelettiques puissent s'observer.

Orphanet, fiche ORPHA:69028, licence CC BY 4.0.