Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensitivo-motrice démyélinisante

Définition

Lipodystrophie primitive rare caractérisée par une perte partielle à généralisée de graisse, associée à des complications métaboliques et à des manifestations neurologiques variables. La plupart des patients présentent une lipoatrophie des membres et du tronc, associée à une hypertrophie musculaire. Les complications métaboliques comprennent le diabète sucré insulinorésistant, l'hypertriglycéridémie et la stéatose hépatique. Une polyneuropathie démyélinisante est l'atteinte neurologique majeure. Une déficience intellectuelle a également été rapportée chez certains patients. Les femmes peuvent présenter un hirsutisme, une hyperandrogénie et un syndrome des ovaires polykystiques, tandis que les hommes présentent une gynécomastie.

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