Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de développement, des troubles ou un retard du développement moteur et de la parole, une hypotonie, des crises convulsives, des troubles des systèmes sensoriel et autonome (notamment constipation, diarrhée, épisodes répétés d'apnée et/ou de désaturation, dérèglement de la température corporelle, diminution de la sensibilité à la douleur et fièvre d'origine inexpliquée), des atteintes des fonctions endocrines et exocrines (notamment une insuffisance pancréatique, un déficit en hormone de croissance, une hypothyroïdie, un hypopituitarisme et une hypoglycémie) et des anomalies hématologiques (notamment une hypohémoglobinémie et une thrombocytopénie). Une dysmorphie craniofaciale est rapportée chez tous les patients, le plus souvent de type front haut/large, pont nasal déprimé/large, nez court, petite bouche avec lèvre supérieure en forme de tente, et expression faciale myopathique avec bouche ouverte. L'évolution clinique au cours des premières années de vie peut être potentiellement létale.

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